カテゴリー : 遺伝

アルツハイマー病発症リスクは母親ミトコンドリア由来が遺伝する?

[母親がアルツハイマー病の場合に発症リスクが高い]

(HealthDay News  2011年2月28日)


アルツハイマー病の発症リスクは、父親よりも母親がアルツハイマー病で
あった場合のほうが高いとする研究が、新しい研究によってさらに裏付け
られた。


アルツハイマー病患者を親に持つ成人の脳スキャンを行った結果、重要な
脳領域の萎縮は、父親が患者であった者よりも母親が患者であった者に多く
みられたという。
脳萎縮は加齢に伴うこの疾患の特徴である。

アルツハイマー病は遺伝的要因が強く、親がこの疾患を有する場合、罹患する
可能性は4~10倍になる。


米カンザス大学メディカルセンター(カンザスシティー)神経学准教授の
Jeffrey Burns博士らは、ボクセル単位形態計測(VBM)と呼ばれる技法を
用いて60歳以上の被験者53例の脳三次元マップを作製した。
11例は母親、10例は父親がアルツハイマー病であり、それ以外の被験者には
家族歴はなかった。
研究導入時に認知症、または同疾患の早期指標である認知低下の徴候が
みられた被験者はいなかった。

2年後、母親がアルツハイマー病の被験者では、父親がアルツハイマー病で
あった被験者や家族歴のない被験者に比べて、アルツハイマー病の影響を
受けることが判明している海馬傍回などの脳領域の灰白質萎縮または減少の
程度が2倍であり、毎年の全脳容積の減少は1.5倍であった。

同氏らは、母親から受け継ぐアルツハイマー病関連の遺伝形質は不明で
あるが、ミトコンドリアの機能障害が関与していると推測している。


Burns 氏は「今回の知見は、リスクにより大きく影響する要因の遺伝は、
父親からよりも母親からのほうが大きいことを示唆する他の研究と一致して
いる。これは、ミトコンドリア機能障害がこれまで考えられていた以上に
アルツハイマー病と関係する可能性を示唆している」と述べている。

研究結果は、医学誌「Neurology(神経学)」3月1日号に掲載された。


米バージニア大学医学部(シャーロッツビル)神経学教授のSteven DeKosky
博士は、「今回の研究から結論を出すには被験者があまりにも少なく、より
大規模な研究が必要である。また、脳脊髄液にみられるアルツハイマー病に
関連する特異的なタンパクについても検討されていない。この研究から
遺伝学に関する確実な結論を導き出すのには慎重にならざるを得ない」と
述べている。



http://www.healthdayjapan.com/
  

フィリピン人を母親に持つ男性に発症する難病手術へ 徳島大病院

[国内2例目の難病手術へ 徳島大病院、比の神経性患者に]

(徳島新聞  2011年2月10日)


徳島大学病院(徳島市)は、全身が不随意の動きをする神経性の難病・
ルーバッグ病にかかったフィリピン人男性患者の脳外科手術を15日に実施
する。
国内2例目、世界でも5例目で、今回の患者が最も重症という。
手術は、同病院がフィリピンの国立病院と行っている共同研究の一環。


徳島大学病院によると、ルーバッグ病は、遺伝性の病気で、フィリピン人を
母親に持つ男性に発症する特性がある。
患者数は東南アジアを中心に数千人といわれる。


手術を受けるのはマニラ市近郊在住のジョエル・モンセラテさん(49)。
8年前に発症し、全身の不随意運動のため、食事や睡眠もままならない状態。
症状がさらに悪化すれば、生命の危険もあるという。


ルーバッグ病と同様に不随意運動を起こすパーキンソン病などの脳外科手術は
従来、脳の特定部位を熱を加えて壊す手法が一般的だった。

徳大病院の手術は、脳の中に電極、前胸部にペースメーカーをそれぞれ埋め
込み、電気刺激によって神経の働きを改善する難度の高い方法で行う。

国内では2009年、東京都内で軽症患者に初めて実施され、今回が2例目。


徳大病院では、梶龍兒神経内科長を中心とする研究グループがフィリピンの
国立小児病院と共同研究を進め、2007年にルーバッグ病の原因となる
遺伝子を発見。
その後もフィリピン国内で調査し、症状が重く、手術の希望が強いモンセラテ
さんに手術を行うことにした。

国際貢献と研究の一環のため、手術や入院の費用は無償とする。


梶教授は「日本人男性とフィリピン人女性の結婚が増えており、その子どもが
発症する恐れがある。治療法を確立し、病気の解明に寄与したい」と話して
いる。


http://www.topics.or.jp/localNews/news/2011/02/2011_129731725809.html   



DNA鑑定一括実施  千葉県柏市の警察庁科学警察研究所

[DNA鑑定:警察庁、一括実施 来月から運用、新施設を公開]

(毎日新聞  2011年1月21日‎)


警察庁は、都道府県警が行うDNA鑑定の負担を減らし、作業を効率化する
ため、容疑者本人の鑑定業務について同庁が一括して実施することを決めた。

千葉県柏市の警察庁科学警察研究所内に鑑定設備を設け、2月16日に運用を
開始する。


警察によるDNA鑑定は、事件現場に残された血痕や体液などを対象とする
遺留物鑑定と、容疑者本人の鑑定との2種類がある。

証拠能力が高く、いずれも2007年以降、業務が急増。
昨年の全国の遺留物鑑定は12万5,128件、容疑者鑑定は5万2,401件で、鑑定
業務にかける機材や人員が、都道府県警の負担になっている。


これまでの容疑者鑑定は、本人の同意を得て採取した口腔内粘膜を基に
都道府県警が行っていたが、新方式では各警察署が警察庁に鑑定を依頼する。
結果は1週間で警察署に通知。
同時に警察庁のDNAデータベースに登録する。


新たな鑑定設備は21日、報道陣に公開された。
増殖させた細胞からDNAを抽出する装置などで総額約7億円。
一度に80件を分析することができ、年間約6万件の処理能力がある。

【合田月美】


http://mainichi.jp/select/wadai/news/20110122dde041040021000c.html
   

QT延長症候群患者からiPS作製  新薬開発試験に利用も

[突然死リスク患者からiPS作製  新薬開発試験に利用も]

(共同通信  2011年1月17日)


不整脈が起き、失神したり突然死する場合もある心臓の病気「QT延長
症候群」の患者の皮膚細胞から人工多能性幹細胞(iPS細胞)を作製し、
心筋細胞に分化させることに成功したと、イスラエル工科大の研究チームが
16日付英科学誌ネイチャーに発表した。


QT延長症候群の患者は、薬の使用が原因で不整脈が起きる場合がある。

今回作製した心筋細胞を利用すれば、この病気の治療薬開発だけでなく、
新薬開発の際の毒性試験に利用し、副作用があるかどうかを調べることが
できるという。


研究チームは、家族性QT延長症候群(2型)の28歳の女性から採取した
皮膚の線維芽細胞を使用。
遺伝子の“運び屋”にレトロウイルスを使って3種類の遺伝子を導入し、iPS
細胞を作製、心筋細胞に分化させた。


http://www.47news.jp/CN/201101/CN2011011601000223.html   



体質的薄毛 原因は細胞未変化

[薄毛の仕組み分かった!]

(読売新聞  2011年1月12日)


体質的な薄毛は、毛髪の元になる細胞が足りないのではなく、その細胞が次の
段階に変化できないことが原因であることを、米ペンシルベニア大学などの
研究チームが突きとめた。

この細胞変化を促す薬が開発できれば、薄毛の新たな治療法になる可能性が
ある。

米医学誌に発表した。


毛が生える際には、頭皮にある「幹細胞」が別の「前駆細胞」に変わり、
それが「毛母細胞」「角化細胞」などに変化して毛髪を生む。


研究チームは、体質的に薄毛の男性型脱毛症患者54人(40〜65歳)の頭皮を
採取し、細胞の種類と数を調べた。薄毛部分と毛が生えた部分を比べた
ところ、幹細胞の数はほとんど同じだったところが、前駆細胞の数は、
薄毛部分で10分の1に減っていた。

http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20110111-00001329-yom-sci

永久歯が足りない子ども10人に1人

[永久歯が足りない子ども10人に1人]

(オルタナ  2011年1月9日)


永久歯が生えてこない子どもが増えている−−。
一般社団法人日本小児歯科学会の学術委員会は、2010年11月に「小児歯科
から永久歯の先天欠如を考える」と題した一般向けの公開講座を開催した。

その中で最新の調査結果として、1本以上の永久歯が生えてこない子どもが
約1割いることを明らかにした。


永久歯の芽(歯胚)は胎児期につくられるため、母親の食生活が影響を与えて
いるとする説、下の第2小臼歯の欠如が比較的多いため不要な歯が淘汰
されつつあるとする説など、歯科医によって複数の仮説が立てられているが、
正確な原因はまだ明らかになっていない。


先天的に歯胚がなく、28本の永久歯が生えそろわない「永久歯の先天欠如」の
発現頻度について、同学会は2007年に初めて全国規模の実態調査に乗り
出していた。

調査は北海道大学、昭和大学、鶴見大学、朝日大学、大阪歯科大学、九州歯科
大学、鹿児島大学の付属病院小児歯科が協力して2年間にわたって実施
された。
その結果、7歳以上の子ども1万5,544人のうち1,568人に永久歯の先天
欠如があることが分かった。

発現頻度は、最近生まれた子どもほど高かった。

出生年代別の発現率は1985年以前が9.62%、1986〜1995年が10.08%、
1996年以降では10.50%と微増している。
ただしその差は0.9%未満であり、上の歯に限れば1996年以降の発現頻度が
最も低かった。

公開講座で調査報告をした鹿児島大学小児歯科学の山崎要一教授は「子どもの
永久歯先天欠如が増加傾向にあると結論付けるには、今回の結果だけでは証拠
不足だ」と言い切る。
実際に増えているかどうかは長期的かつ大規模な調査を経て初めて明らかに
なるという見解だ。
山崎教授は今回の調査について「約10%もの子どもに永久歯の先天欠如がある
ことが分かった。小児期の先天的な歯科疾患として、それ自体が大きな問題を
提示している」と語る。

永久歯の先天欠如については、遺伝や治療に関して研究が進められている。
しかし、欠如の原因は解明されていない。
昔と今の食事の変化が原因とする考えもあるが、歴史的にも地理的にも
食べ物の違いが人間の歯を変えた例は見られず、この説にも科学的根拠が
ないという。

(オルタナ編集部=瀬戸内千代)

http://zasshi.news.yahoo.co.jp/article?a=20110109-00000301-alterna-soci

円形脱毛症(AA)とは

[円形脱毛症]

(Wikipedia)


円形脱毛症(通称十円ハゲ)とは、頭に十円玉大の脱毛部分が出来る自己
免疫病の1つである。
一般的に男性型脱毛症とは原因が違うため区別される事が多い。

円形脱毛症にはいくつかのグループがある。
脱毛が進行中の箇所の毛は簡単に抜けたり、抜けた毛の毛先が尖っていたり
切れ毛になっている事が多い。

また、円形脱毛症患者には頭髪や体毛だけではなく、爪に横筋や小さな凹みが
無数に出来たり、爪自体が歪んだりする症例が見られることがある。
これは爪と毛が構造的に非常に類似しているからである。



<原因>
本来、体の防御機能であるCD8陽性Tリンパ球が毛根部分の自己抗原
(おそらくメラニン関連の蛋白)にあやまって攻撃してしまういわゆる自己
免疫反応によって引き起こされる自己免疫疾患である。

CD4陽性T細胞はCD8陽性細胞とともに自己抗原への反応を助ける働きを
している。

組織学的には毛包周囲にswarm of bees(蜂の巣)をいわれるリンパ球浸潤が
見られる。
自己免疫反応の結果、脱毛部分の毛根組織は萎縮し障害されるが、リンパ球
反応が消失すれば元通りの毛が再生される。
これらの反応には「HLA-DQB1 03」など遺伝的背景があるとされる。

立毛筋付着部位にバルジ領域といわれる幹細胞がある。
この幹細胞から毛の組織のすべてが作られる。
円形脱毛症ではこの幹細胞は障害されないため永久脱毛になることはない。


なぜリンパ球が誤反応するのかは判っていないが、古くは精神的ストレスに
よって発症すると言われていた病気であることなどから体内でなんらかの
影響を受けている可能性が高い。
しかし、ストレスを感じるとは考えにくい生まれたばかりの幼児などにも発症
していることから、現在では精神的ストレスは誘因の1つではあっても
主原因は体内のアレルギーが合併するなどによって自己免疫異常が引き
起こされているのではないかと考えられるようになってきている。
また肉体的ストレス、ウイルス感染なども誘因の1つである。

体内に他のアレルギー症状がある場合、例えば花粉症では花粉シーズンには
花粉症が酷くなる一方で円形脱毛症が治癒したりするなどアレルギー同士が
相互に関与していると思わせる症例も多く見られる。



<アレルギー性>
円形脱毛症全体の8割を占めるタイプで、他のアレルギー疾患 (アトピー性
皮膚炎や喘息など)と円形脱毛症との合併には統計的有意差があると言われて
おり、これらのアレルギー疾患が円形脱毛症と深く関わっていると推測されて
いる。
このタイプは発症が単発型でも次第に症例が重くなる傾向があり完治が
難しいとされている。



<非アレルギー性>
アレルギーを持っていない患者の場合、ストレスなどによって自己免疫異常が
一時的に発生して脱毛に至るのではないかとされている。
アレルギーを持つ場合でもストレスが引き金となり発症してアレルギーに
よって重症化する可能性も考えられている。
ストレスが原因の場合はストレスやプレッシャーがなくなれば治癒するため
短期(6ヶ月程度以内)で完治することが多い。



<アトピー皮膚炎との関連性>
円形脱毛症患者の40%以上がアトピー素因を持つと言われ、54%が本人
もしくは親兄弟にアトピー素因が認められるなど、アトピー皮膚炎と円形
脱毛症には密着な関係があるとされている。



<患者分布>
円形脱毛症の年齢分布は、30歳以下で発症する割合が81.8%、特に15歳以下の
発症が全体の4分の1を占めているなど若い世代に多いのが特徴。
また成長期だけではなく生まれたばかりの幼児でも発症が見られる。

男女比では、やや女性が多い傾向にあり、生理や出産などにより悪化または
治癒する事がある。



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・「円形脱毛症:1 発症は小4 中学で頭全体に

・「円形脱毛症:2 カツラでいじめ 友が支え

・「円形脱毛症:3 可能性求め、中国の病院に

・「円形脱毛症:4 娘を出産、母の思いを理解

・「円形脱毛症:5 心地いいカツラで自分取り戻す

   ・「エピテーゼにハリウッド映画特殊メーク技術応用へ

・「円形脱毛症:6 情報編 ほかの病気との見分けが重要

・「円形脱毛症(AA)とは

   ・「恋愛遺伝子

   ・「ゲノムインプリンティングと体臭

   ・「ピル服用の女性、遺伝子的に合わない男性を選ぶ傾向

   ・「フェロモンによる寄宿舎効果

   ・「においの一部、鼻粘膜で変換=嗅覚の個人差に影響か

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アフリカゾウは2種類 遺伝分析「マルミミ」は別種

[アフリカゾウは2種類  遺伝分析「マルミミ」は別種]

(東京新聞  2010年12月24日‎)


【ロンドン=有賀信彦】
アフリカゾウは単一種ではなく、草原に生息する大柄なサバンナゾウと、
森林に暮らす小柄のマルミミゾウの2種に分類できることが、細胞核DNAの
詳細な分析で分かった。

英ヨーク大や米イリノイ大などの研究チームが、米科学誌プロス・
バイオロジーに発表した。


研究チームによると、サバンナゾウとマルミミゾウの遺伝子情報を比べた
結果、「遺伝子距離」と呼ばれる相違が大きいことが判明。
アジアゾウから分岐して絶滅したマンモスのDNAと同程度の違いがあったと
いう。

草原のサバンナゾウは肩までの高さが約3.5メートルあり、マルミミゾウより
1メートルほど高い。
体重は6〜7トンで、倍近い大きさだ。
アフリカゾウは、アジアゾウとマンモスが分岐した780万〜580万年前の
同時期に分かれた可能性も指摘された。


アフリカゾウをめぐっては、草原のゾウが森林のゾウより大型なため、亜種
ではなく別種とする専門家の議論が続いてきたが、今回の大規模なDNA検査に
より、ほぼ裏付けられた。




http://www.tokyo-np.co.jp/article/world/news/CK2010122502000188.html
  

「デニソワ人」、アジアにも分布か=5万〜3万年前

[「デニソワ人」、アジアにも分布か=5万〜3万年前
                   細胞核ゲノム解読・国際チーム]

(時事通信  2010年12月22日‎)


ロシア南部アルタイ山脈の「デニソワ洞穴」で見つかった5万〜3万年前の
人類の指の骨について、細胞核DNAを抽出して全遺伝情報(ゲノム)を解読
した結果、現代の南太平洋メラネシア人に遺伝情報が一部受け継がれている
可能性が高いことが分かった。
国際研究チームはこの「デニソワ人」がアジアにも広く分布していたと
みられると、23日付の英科学誌ネイチャーに発表した。


指の骨は2008年に見つかり、ドイツ・マックスプランク研究所を中心とする
同チームが今年3月、細胞小器官ミトコンドリアのDNA解読結果に基づき
「デニソワ人は未知の人類」と発表していた。


しかし今回、より重要な細胞核DNAを解読したところ、23万〜3万年前に
ユーラシア大陸西部に生息したネアンデルタール人に近い姉妹グループと判明
した。

進化史上、人類とチンパンジーの分岐が650万年前とすると、ネアン
デルタール人やデニソワ人が現生人類との共通祖先から分かれたのは
80万4,000年前、ネアンデルタール人とデニソワ人の祖先は64万年前に
分かれたと推定された。

デニソワ洞穴からは、指の骨とは別人の上顎臼歯も見つかり、大きさや形態が
ネアンデルタール人や現生人類と異なっていた。





http://www.jiji.com/jc/zc?k=201012/2010122300063
   

脳疾患130種以上の関連遺伝子を特定か、研究

[脳疾患130種以上の関連遺伝子を特定か、研究]

(AFPBB News  2010年12月20日)

発信地:パリ/フランス

【12月20日 AFP】
130種類以上の脳疾患の進行に重要な役割を果たすタンパク質の一群を特定
したとの論文が、米科学誌「ネイチャー・ニューロサイエンス」(Nature
Neuroscience)に掲載された。

これらのタンパク質群は、アルツハイマー病やパーキンソン病など多数の
脳疾患との関連性だけでなく、人間行動の発達にも驚くほどの関連性がある
ことが分かったという。


<シナプスの中の「PSD」>
人間の脳は無数の神経細胞が入り組んだ迷宮を形成しており、化学物質や
電流がシナプスと呼ばれる神経細胞間の部位を流れることで情報を伝達して
いる。

シナプスの中では、複数のタンパク質が組み合わさって「シナプス後肥厚部」
(PSD)と呼ばれる部位が形成されている。
このPSDが、シナプスの機能を阻害し脳疾患や行動変化をもたらすとされて
きた。


<多数の脳疾患や認知行動に関連>
英ウェルカムトラスト・サンガー研究所のセス・グラント氏率いる研究
チームは、脳手術中の患者のシナプスからPSDを取り出して分析した。

グラント氏によると、分析の結果、予想をはるかに超える130種類以上の
脳疾患がPSDと関連していることを突き止めた。
また、神経変性疾患の他にも、てんかんや、小児期に発達する自閉症などとの
関連性も明らかになったという。

グラント氏は「人間のPSDは広範な疾患の中心となっている」と述べた。

研究の成果は、診断方法の向上など、新たな治療方法の確立につながることが
期待される。

また、予想外の収穫として、PSDに含まれるタンパク質が、学習や記憶などの
認知行動のほか、感情や気分の発達に深く関与し、間接的な役割を果たして
いることもわかったという。


http://www.afpbb.com/article/life-culture/health/2780154/6600098   





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