栃木県宇都宮市平松本町342-5　　　　Phone：028-634-3110

［常染色体トリソミー］

（Wikipedia）


ある常染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担当する物質産生などが
通常の1.5倍になって致命的な影響を及ぼし、生きて生まれた場合でも知的
障害や奇形などの多くの障害を持つことになる。

常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の
３種類以外はごくまれにしか存在しない。

この理由は、他の常染色体にはより重要な遺伝情報が多いため、トリソミーは
致死的となり早期に流産するためである。
染色体のサイズが大きい方から染色体番号は振られているので、染色体番号が
若い程重症になる。


＜21トリソミー＞
いわゆるダウン症候群。


＜18トリソミー＞
女児に多い（男児は流産する場合が多いため）。
18番染色体が過剰であるために引き起こされる重度の先天性障害。

口唇裂、口蓋裂、握ったままの手、耳の位置が低いなど多くの奇形および
重度の知的障害があり、また先天性心疾患がほぼ必発。
先天性心疾患は心室中隔欠損症、心内膜床欠損症などのほか、単心室、
総肺静脈還流異常症など、きわめて重篤な場合も少なくない。
生後１年以内に90%が死亡するが、先天性心疾患の重症度は生命予後に特に
重要な影響を及ぼす。

発見者の名前を取りエドワーズ症候群とも呼ばれる。


＜13トリソミー＞
女児に多い（男児は流産する場合が多いため）。
13番染色体が過剰であるために引き起こされる重度の先天性障害。

口唇裂、口蓋裂、無眼球、小眼球など多くの奇形および重度の知的障害が
あり、生後１年以内に90%が死亡。
発見者の名前を取りパトー（プット、ペイトー）症候群とも呼ばれる。

海外に30歳を超えた人が存在する。 　　

［母親がアルツハイマー病の場合に発症リスクが高い］

（HealthDay News　　2011年２月28日）


アルツハイマー病の発症リスクは、父親よりも母親がアルツハイマー病で
あった場合のほうが高いとする研究が、新しい研究によってさらに裏付け
られた。


アルツハイマー病患者を親に持つ成人の脳スキャンを行った結果、重要な
脳領域の萎縮は、父親が患者であった者よりも母親が患者であった者に多く
みられたという。
脳萎縮は加齢に伴うこの疾患の特徴である。

アルツハイマー病は遺伝的要因が強く、親がこの疾患を有する場合、罹患する
可能性は４～10倍になる。


米カンザス大学メディカルセンター（カンザスシティー）神経学准教授の
Jeffrey Burns博士らは、ボクセル単位形態計測（VBM）と呼ばれる技法を
用いて60歳以上の被験者53例の脳三次元マップを作製した。
11例は母親、10例は父親がアルツハイマー病であり、それ以外の被験者には
家族歴はなかった。
研究導入時に認知症、または同疾患の早期指標である認知低下の徴候が
みられた被験者はいなかった。

２年後、母親がアルツハイマー病の被験者では、父親がアルツハイマー病で
あった被験者や家族歴のない被験者に比べて、アルツハイマー病の影響を
受けることが判明している海馬傍回などの脳領域の灰白質萎縮または減少の
程度が２倍であり、毎年の全脳容積の減少は1.5倍であった。

同氏らは、母親から受け継ぐアルツハイマー病関連の遺伝形質は不明で
あるが、ミトコンドリアの機能障害が関与していると推測している。


Burns 氏は「今回の知見は、リスクにより大きく影響する要因の遺伝は、
父親からよりも母親からのほうが大きいことを示唆する他の研究と一致して
いる。これは、ミトコンドリア機能障害がこれまで考えられていた以上に
アルツハイマー病と関係する可能性を示唆している」と述べている。

研究結果は、医学誌「Neurology（神経学）」３月１日号に掲載された。


米バージニア大学医学部（シャーロッツビル）神経学教授のSteven DeKosky
博士は、「今回の研究から結論を出すには被験者があまりにも少なく、より
大規模な研究が必要である。また、脳脊髄液にみられるアルツハイマー病に
関連する特異的なタンパクについても検討されていない。この研究から
遺伝学に関する確実な結論を導き出すのには慎重にならざるを得ない」と
述べている。



http://www.healthdayjapan.com/　　

［脊椎動物：定説覆し教科書に影響？　同じ細胞から神経］

（毎日新聞　　2011年２月17日）


脊椎動物の受精卵が３つに分裂した胚の段階で、神経系と骨、筋肉が別々の
細胞からできるとしていた定説を覆し、「体軸幹細胞」と呼ばれる共通の細胞
からできることを大阪大などが発表した。

今回の新説は高校生物の教科書にも影響しそうだ。
17日付の英科学誌ネイチャーに論文が掲載された。


定説では、
　　＊神経や表皮になる外胚葉
　　＊骨・筋肉になる中胚葉
　　＊肺・消化管などになる内胚葉
の３つに分かれるとされる。


阪大の近藤寿人教授（発生生物学）らは遺伝子操作したマウスの胚を使った
実験で、神経、骨・筋肉にもなり得る「体軸幹細胞」を見つけた。

さらに神経になる際は、人工多能性幹細胞（iPS細胞）作成に必要な遺伝子
「Sox２」が、筋肉・骨では「Tbx６」という別の遺伝子が作用しており、
形成される組織の種類を左右するのが遺伝子の種類であることを突き止めた。

【林田七恵】

http://mainichi.jp/select/science/news/20110217k0000m040112000c.html　　　

［女性の「生活の質」脅かす生理痛　我慢せずに受診を］

（産経新聞　　2011年２月15日）


重い生理痛を抱える女性の７割が仕事や家事、学業の休止や時間短縮を
強いられ、半数は生理を「恐怖」と感じていることが、バイエル薬品（大阪市
北区）の調査で分かった。
周囲の無理解に孤独感を深める姿も浮かび上がり、専門家は「生理痛は女性の
QOL（生活の質）を脅かす。症状がひどければ、我慢せずに専門医受診を」と
呼び掛けている。


日常生活を送るために鎮痛剤の服用など何らかの医学的措置が必要な
20～49歳の女性312人に昨年９月、インターネットを通じて質問した。


生理痛が日常に差し支える状況が何年続いているか聞くと、全体の45％が
「15年以上」と回答。
40代に限るとその割合は68％に増え、「20年以上」も38％を占めた。

仕事などへの影響については、68％が「休んだり時間を短縮したりする」、
95％が「能率・効率が落ちる」と答え、「何もやる気がしない」も84％に
達した。

また、47％が「生理がくることは恐怖」と回答、74％が「生理痛を
治したい」と切実に考えていた。

一方、つらさを分かってくれる理解者の数については14％が「全くいない」と
答え、２人以下で過半数の52％を占めた。
周囲の無理解に「孤独感にさいなまれる」との回答も38％に達した。


生理中の下腹部痛や腰痛、下痢などが日常生活に支障をきたすほどひどい
場合は「月経困難症」と呼ばれる。

厚生労働省研究班の平成１２年の調査によると、国内では160万人の女性が
月経困難症に悩み、それによる労働損失は推計で年間3,800億円にも上る。


聖路加国際病院の百枝幹雄女性総合診療部長は「月経困難症の治療は現代
女性に多い子宮内膜症や不妊、卵巣がんなどの予防にもつながる」と指摘し、
積極的な受診を勧めている。




http://sankei.jp.msn.com/life/news/110215/bdy11021507430001-n1.htm

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・「月経困難症とは」


・「オメガ３系によるアレルギー改善」
・「プロスタグランジンはブラジキニンによる発痛を増強させる」
・「アラキドン酸とは」

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［月経困難症］

（gooヘルスケア）


＜月経困難症はどんな病気か＞
月経困難症とは、いわゆる生理痛のことです。
月経時に下腹部痛、腰痛などの疼痛を訴え、仕事や学業などの社会生活が
困難になることもあります。
器質的な異常を伴わない機能性月経困難症（原発性月経困難症）と器質的
疾患を伴う器質性月経困難症（続発性月経困難症）とに分類されます。



＜原因は何か＞
機能性月経困難症の原因としては、月経時に子宮内膜でつくられるプロスタ
グランジンの産生過剰などが考えられています。
プロスタグランジンは全身の平滑筋を収縮させて頭痛、嘔吐などを引き起こす
ほか、局所においては子宮の過剰収縮による疼痛を引き起こします。

器質性月経困難症は子宮内膜症、子宮腺筋症、子宮筋腫などによるものが
多く、子宮の奇形によることもあります。



＜症状の現れ方＞
症状は月経に伴う下腹部痛、腰痛、頭痛、下痢、発熱、悪心、嘔吐などです。



＜検査と診断＞
疼痛症状の程度を評価するにはVRSとVASの２つの方法があります。

VRSでは、痛みを５段階に分け
　　０．痛みは、ほとんどない。
　　１．痛みはあるが、日常生活は普通に行える。
　　２．痛みのために、日常生活に差し支えることがある。
　　　　　　鎮痛薬（痛み止めの薬）をのめば、仕事や学校を休むことは
　　　　　　ほとんどない。
　　３．痛みのために、日常生活に支障を来している。
　　　　　　鎮痛薬をのんでも仕事などを休むことが多い。
　　４．痛みのために動くのもつらく、１日中横になっている。
のように痛みの段階を典型化し、このなかから選びます。

最近の日本の調査では、月経がある女性のうち、VRSで０から４まで頻度は
おのおの、約22、46、27、4.2％でした。

鎮痛薬を必要とするものが全体の約３分の１程度であることがわかります。


VASではまったく痛くないものを０、考えられるかぎりの最も強い痛みを
10として、10cmのスケールで自分の痛みに相当する部分にしるしをつけて
評価します。


検査としては、内診、直腸診、超音波断層法などにより器質的疾患の有無を
調べます。
子宮内膜症、子宮腺筋症、子宮筋腫、子宮の奇形の診断にはMRIが有用です。
また、子宮内膜症、子宮腺筋症が疑われる場合は、補助診断として血液中の
CA125（腫瘍マーカーのひとつ）を測定することもあります。



＜治療の方法＞
器質的疾患が原因の場合は、その疾患の治療を行います。


機能性月経困難症では、軽度であれば鎮痛薬の投与による経過観察でよいで
しょう。
鎮痛薬としては主としてプロスタグランジンの合成阻害作用をもつ
ポンタール、ロキソニン、ボルタレンなどの非ステロイド性鎮痛薬
（NSAID）を月経前から投与します。
漢方薬が有効な場合もあります。

さらに、程度の強いものに対しては、低用量ピルの投与により、月経量が
減るのと同時に症状が改善することが多いようです。

低用量ピルは器質的疾患を伴う場合にも有効なことが多いようです。

手術療法としては、腹腔鏡を使った仙骨子宮靭帯切断により靭帯内の求心性
神経を切断する方法や、仙骨前面の神経叢を切断する方法もあります。

子宮全摘術や卵巣摘除術が必要になることもあります。



＜月経困難症に気づいたらどうする＞
月経困難症は若年女性にはかなりの頻度でみられますが、年齢とともに、
また、出産回数とともに減っていきます。

若年者は、市販の鎮痛薬で対処できる程度のものであれば様子をみてもよいと
思われますが、痛みの程度が強い場合や、年齢が高いにもかかわらず月経
困難が現れた場合は、産婦人科への受診が望まれます。

（執筆者：大須賀　穣）


http://health.goo.ne.jp/medical/search/10360600.html　　　

［薄毛の仕組み分かった！］

（読売新聞　　2011年１月12日）


体質的な薄毛は、毛髪の元になる細胞が足りないのではなく、その細胞が次の
段階に変化できないことが原因であることを、米ペンシルベニア大学などの
研究チームが突きとめた。

この細胞変化を促す薬が開発できれば、薄毛の新たな治療法になる可能性が
ある。

米医学誌に発表した。


毛が生える際には、頭皮にある「幹細胞」が別の「前駆細胞」に変わり、
それが「毛母細胞」「角化細胞」などに変化して毛髪を生む。


研究チームは、体質的に薄毛の男性型脱毛症患者54人（40〜65歳）の頭皮を
採取し、細胞の種類と数を調べた。薄毛部分と毛が生えた部分を比べた
ところ、幹細胞の数はほとんど同じだったところが、前駆細胞の数は、
薄毛部分で10分の１に減っていた。

http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20110111-00001329-yom-sci

［パーキンソン病療養生活期間、平均12.9年］

（産経新聞　　2010年12月１日）


パーキンソン病を60歳未満で発症した人の療養生活期間は平均12.9年で、
最長では52年にも及ぶことが、患者らでつくるNPO法人「オズ」（結城勝巳
代表理事）のアンケートで分かった。

半数が「就業・キャリアアップをあきらめた」と回答。

患者である結城さんは「患者は進行性の不安定な病状と向き合いながら、
生計の維持や出産、子育てなどの問題を乗り越えていかねばならない。周囲の
理解が重要だ」と話している。


パーキンソン病の主な症状は、手足の震えや筋肉のこわばり、運動障害。
神経伝達物質の減少で発症するが、十分解明されていない。

高齢者に多いが、60歳未満で発症した「若年患者」は「仕事や日常生活への
影響が大きい」として９〜10月に調査。
男女137人（22〜75歳、平均52歳）が回答した。

病気に気付いた年齢は、30代が33％、40代が34％で平均37歳。
療養期間は「５〜10年」32％（44人）、「11〜20年」31％（43人）で
平均12.9年。
病気による影響（複数回答）は「就業・キャリアアップをあきらめた」が
52％と最多だった。

http://sankei.jp.msn.com/life/body/101201/bdy1012010800001-n1.htm　　　

［１ミリにも満たない脳の病気　（私の名医自慢２）］

（朝日新聞　　2010年11月27日）
（町医者だから言いたい！　　長尾和宏）


骨粗しょう症と言えば、普通は整形外科にかかります。
その方も、整形外科のエライ先生にかかられていました。
糖尿病があるため、私に紹介されて来ました。

腰椎が全部圧迫骨折を起こしていました。
胸椎も全部折れていました。
合わせて17個の椎体骨全部が、圧迫骨折！？
本人に聞くと、身長が10センチ以上も縮んだそうです。
おまけに、糖尿病が合併！？

それだけで、ピンと来ました。
「クッシング病」ないし、「クッシング症候群」に違いない！
コルチゾールというステロイドホルモンが多くなる病気です。
前者は脳下垂体、後者なら副腎の病気です。

注意深く、１カ月間、多くの特殊なホルモン検査を行いました。
珍しい病気なので、日本で１番偉いホルモンの専門家の先生に負荷試験の
お薬を提供して頂いたり、結構、手がかかりました。

結局、脳下垂体に病気の本体があることがほぼ判明しました。
しかし、通常、クッシング病の下垂体腫瘍は、マイクロアデノーマという、
顕微鏡で見ないと分からない腫瘍です。
もちろん、脳のMRI検査でも脳下垂体には「全く異常なし」です。

決め手となるのは、下垂体から出る、左右の静脈の中の「ACTH」という
ホルモンの量です。

診断が、ほぼ確実になった時点で、専門病院に紹介し、特殊な薬剤を負荷
して、その左右差を調べてもらいました。
まだ、半信半疑でした。
そして「50倍もの左右差があった」との連絡を受けた時は、推測が確信に
変わりました。
病院の医師も喜んで（？）いました。
なんだか、捜査の末、犯人を突き止めた刑事さんの気分でした。

鼻の奥から脳下垂体をすこしずつ削る顕微鏡手術が行われました。
１ミリにも満たない小さなスライスチーズのような切片を手術室内で
プレパラートの上で染色して顕微鏡で確認されました。
この作業を繰り返しながら、顕微鏡手術は必要な所まで進み、無事終わり
ました。
切除した腫瘍は、わずか１ミリの何分の１。

１ミリよりずっと小さな腫瘍が、ACTHというホルモンを過剰に分泌して、
実に様々な症状を引き起こしていたのです。
その小さな小さな犯人をめでたく逮捕、除去できたのです。

これはずいぶんと前の話ですが、その患者さんは現在もお元気で、深いご縁が
続いています。
まさに医者冥利に尽きます。



https://aspara.asahi.com/blog/machiisya/entry/zPNqrHbllK　　　

［アラキドン酸］

（Wikipedia）

アラキドン酸は、不飽和脂肪酸のひとつ。
ω-６脂肪酸に分類される。

細胞膜中のリン脂質として存在し、なかでも脳に多く含まれる。


アラキドン酸はほとんどの哺乳類にとって必須脂肪酸であると考えられて
いる。
アラキドン酸は植物にはほとんど含まれない。
主に肉、卵、魚、母乳などに含まれており、欧米など諸外国では乳児用調製乳
にも添加されている。

アラキドン酸はリノール酸を原料として体内で合成されるが、種によっては
この機能が十分でないため必要な量を生産することができないか、あるいは
全く生産する機能を持たない。
自ら十分な量を生産できない動物（ネコなど）は他の動物の捕食によって摂取
する必要がある。


アラキドン酸はホスホリパーゼA２によってリン脂質から遊離し、ここから
　　・プロスタグランジン
　　・トロンボキサン
　　・ロイコトリエン
など、一連のエイコサノイドがつくられる。
また細胞間のシグナル伝達におけるセカンドメッセンジャーとして働く。
これらの生合成過程や体内での作用はアラキドン酸カスケードと呼ばれる。

［止血始めるタンパク質を特定　京都大、薬剤開発へ道］

（共同通信　　2010年11月25日）


血液を固めて止血する働きを持つ血中の「血小板」が、血液の凝固をスタート
させるのに不可欠なタンパク質を京都大の長田重一教授（分子生体統御学）
らのチームが突き止め、24日付の英科学誌ネイチャー電子版に発表した。

長田教授は「このタンパク質の活性を調整できれば、血液凝固を促進したり、
血が固まる血栓の形成を防いだりする薬剤開発につながる可能性がある」と
している。


動物の細胞膜の内側にあるリン脂質が細胞の外へ出されると、血液凝固が
始まる。
リン脂質を外側へ出るよう誘導する酵素は「スクランブラーゼ」と呼ばれて
きたが実体は分かっていなかった。


チームは、マウスのリンパ球から、このリン脂質を細胞外へ出しやすい細胞を
作製。
この細胞を調べたところ「TMEM16F」と呼ばれるタンパク質が活発に働いて
おり、これがスクランブラーゼだと判明。
また、血液凝固が効率よく進まない「スコット症候群」の患者では、
TMEM16Fを作る遺伝子に変異があるのが見つかった。



http://www.47news.jp/CN/201011/CN2010112401000924.html