［一塩基多型（SNP）］

（Wikipedia）


ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、
その変異が集団内で１%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型
（SNP）と呼ぶ。

従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、
そのような物は突然変異と呼ばれる。


ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は個人間（相同
染色体間）で異なっている。
その量は1,000塩基に１つ程度である。


SNP から遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている
遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。


アルコールに対する強さなどの遺伝的な要因は、主にアルデヒドデヒドロ
ゲナーゼ遺伝子（ALDH２）のSNPに依存することが知られている。


多くの薬剤代謝に関与する酵素チトクロームP450（CYP）のファミリー等の
遺伝子にその酵素活性を低下させるようなSNPがあると、薬剤の血中濃度が
長時間に渡って高く保たれた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝
産物が蓄積されたりすることがある。
また、薬剤がうまく働くことのできないようなSNPがあると、投薬量を増やす
などの処置が必要となる。
そこで、投薬前にこのような遺伝子のSNPを検査し、その遺伝子の型から判断
して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療
効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じた
より適切な医療は「テーラーメイド医療」、「オーダメイド医療」、あるいは
「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって
苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らす
ことによって医療費削減への効果も期待できる。