［常染色体トリソミー］

（Wikipedia）


ある常染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担当する物質産生などが
通常の1.5倍になって致命的な影響を及ぼし、生きて生まれた場合でも知的
障害や奇形などの多くの障害を持つことになる。

常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の
３種類以外はごくまれにしか存在しない。

この理由は、他の常染色体にはより重要な遺伝情報が多いため、トリソミーは
致死的となり早期に流産するためである。
染色体のサイズが大きい方から染色体番号は振られているので、染色体番号が
若い程重症になる。


＜21トリソミー＞
いわゆるダウン症候群。


＜18トリソミー＞
女児に多い（男児は流産する場合が多いため）。
18番染色体が過剰であるために引き起こされる重度の先天性障害。

口唇裂、口蓋裂、握ったままの手、耳の位置が低いなど多くの奇形および
重度の知的障害があり、また先天性心疾患がほぼ必発。
先天性心疾患は心室中隔欠損症、心内膜床欠損症などのほか、単心室、
総肺静脈還流異常症など、きわめて重篤な場合も少なくない。
生後１年以内に90%が死亡するが、先天性心疾患の重症度は生命予後に特に
重要な影響を及ぼす。

発見者の名前を取りエドワーズ症候群とも呼ばれる。


＜13トリソミー＞
女児に多い（男児は流産する場合が多いため）。
13番染色体が過剰であるために引き起こされる重度の先天性障害。

口唇裂、口蓋裂、無眼球、小眼球など多くの奇形および重度の知的障害が
あり、生後１年以内に90%が死亡。
発見者の名前を取りパトー（プット、ペイトー）症候群とも呼ばれる。

海外に30歳を超えた人が存在する。